Der menschliche Körper ist äusserst komplex aufgebaut. Alle Knochen, Nervenbahnen und Organe sind gut untersucht. Die molekulare Ebene jedoch birgt noch viele Geheimnisse. Jede Zelle enthält eine riesige Zahl verschiedener Proteine, die alle gemäss den Bauplänen in den Genen hergestellt werden. Die Untersuchung der DNA beantwortet daher viele spannende Fragen: Wie funktionieren diese Baupläne? Und wie viele Gene hat der Mensch? Mit diesen Fragen beschäftigt sich das Forschungsgebiet der Genomik. Im Jahr 1990 wurde das Human Genom Project gestartet mit dem Ziel, die drei Milliarden Basenpaare der menschlichen Erbsubstanz zu analysieren. Die Forschenden rechneten mit mindestens 25 Jahren Arbeit. Dank Computertechnologie, Automatisierung und besseren Labormethoden lag der Code des menschlichen Genoms bereits im April 2003 vor. Die gesamte Abfolge der Buchstaben A, T, G, C der menschlichen DNA war entschlüsselt. Entdeckt wurden 25 000 proteincodierende Gene. Das humane Genom hat viel weniger Gene als vermutet - kaum mehr als Fadenwürmer besitzen. Dies war eine grosse Überraschung.

Gene sind so klein, dass sie nicht einmal unter dem Mikroskop sichtbar sind. Um Gene zu untersuchen, müssen sie aus der Zelle herausgeholt und vervielfältigt werden. Dazu wird die DNA so lange kopiert, bis sie aufgrund der grossen Menge sichtbar wird. Dies geschieht mit Hilfe des Enzyms Polymerase, das Gensequenzen in hohem Tempo kopieren kann. Man nennt diese Technik Polymerase Chain Reaction (PCR). Doch wie kann nun die Buchstabenfolge der DNA im Labor abgelesen werden? Was der Zelle ganz leicht gelingt, war für die Forschung eine Knacknuss: Schliesslich sind die Moleküle A, G, C und T nicht sichtbar. Für die Entschlüsselung der Buchstabenfolge wird die Technik der Sequenzierung eingesetzt, die das Problem auf einem klugen Umweg löst (siehe Grafik).

Neben dem genetischen Code des Menschen sind auch die Genome einzelner Tier- und Pflanzenarten entschlüsselt. Man kennt beispielsweise den Gencode der Maus oder jenen der Malariamücke. Allerdings unterscheidet sich der genetische Code der Individuen innerhalb einer Art auch leicht voneinander. Konkret bedeutet dies, dass im gesamten DNA-Strang einzelne Basenpaare von Individuum zu Individuum variieren. Das Genom jedes Menschen ist einzigartig, so individuell wie dessen Fingerabdruck. Heute wissen die Forschenden, dass mit der Sequenzierung des menschlichen Genoms die Arbeit nicht erledigt ist. Im Gegenteil: Sie hat erst richtig begonnen. Es gilt, zu untersuchen, wie sich die genetischen Codes verschiedener Menschen unterscheiden und was dies bedeutet. Er muss erforscht werden, wie das Genom organisiert ist, wie Schäden an den Genen entstehen und wie diese von der Zelle repariert werden.