La structure du corps humain est extrêmement complexe. Les os, les voies nerveuses et les organes ont tous fait l'objet d'études approfondies. Mais, à l'échelle moléculaire, il reste encore de nombreux mystères. Chaque cellule contient un chiffre astronomique de protéines différentes, qui sont toutes produites dans les gènes selon les plans de construction. L'étude de l'ADN répond donc à de nombreuses questions passionnantes: comment fonctionnent ces plans de construction? Et combien l'être humain possèdet- il de gènes?
C'est le domaine de la génomique qui s'occupe de ces questions. Le «Human Genom Project» a été lancé en 1990, avec pour objectif d'analyser les trois milliards de paires de bases du génome humain. Les chercheurs escomptaient au minimum 25 ans de travail. Or, grâce à la technologie informatique, à l'automatisation et à de meilleures méthodes de laboratoire, le code du génome humain était déjà disponible en avril 2003. La succession complète des lettres A, T, G, C de chaque cellule humaine était décryptée. 25 000 gènes codant des protéines ont été découverts. Le génome humain a beaucoup moins de gènes qu'on ne le supposait - à peine plus que les vers nématodes. La surprise était grande.

Les gènes sont si petits qu'on ne peut même pas les voir au microscope. Pour pouvoir les étudier, on doit les extraire de la cellule et les multiplier. Pour cela, on copie l'ADN jusqu'à ce qu'il devienne visible du fait de la quantité obtenue. Cela se fait au moyen d'une enzyme, la polymérase, qui est capable de copier les séquences de gènes à un rythme élevé. On appelle cette technique «Polymerase Chain Reaction», abrégé en PCR (en français: amplification en chaîne par polymérase ou ACP). Mais comment est-il possible de lire en laboratoire la succession de lettres de l'ADN? Ce que la cellule réussit sans aucun problème a posé un sérieux problème aux chercheurs: finalement, les molécules A, G, C et T ne sont pas visibles. Pour décrypter la succession de lettres, on recourt à la technique du séquençage, qui résout le problème par un détour astucieux (voir graphique).

Outre le code génétique de l'être humain, on a également décrypté le génome de différentes espèces animales et végétales. On connaît par exemple le code génétique de la souris ou celui du moustique responsable du paludisme. Toutefois, au sein d'une espèce, le code génétique des individus diffère aussi légèrement. Concrètement, cela signifie que quelques paires de bases varient d'un individu à l'autre dans l'ensemble de la chaîne d'ADN. Le génome de chaque être humain est unique, tout aussi individuel que ses empreintes digitales.
Aujourd'hui, les chercheurs savent que le séquençage du génome humain ne signifie pas que leur travail est terminé. Bien au contraire: il ne fait que commencer. Il s'agit maintenant d'étudier en quoi se différencient les codes génétiques des différents êtres humains et ce que cela signifie. Il faut découvrir comment est organisé le génome, comment surviennent des lésions des gènes et comment ceux-ci sont réparés par la cellule.