Die Gentechnik ist ein unentbehrliches Werkzeug für die Entwicklung und Herstellung von Arzneimitteln. Bei der Suche nach neuen Antibiotika liefern die Genomanalyse und die Proteomik beispielsweise wichtige Hinweise, wo die Bakterien angreifbare Schwachpunkte haben. Viele Arzneien werden gentechnisch hergestellt. Seit 25 Jahren ist gentechnisch erzeugtes Insulin zur Behandlung von Diabetes zugelassen. Gentechnisch hergestellte Proteine sind auch für Menschen mit der Krankheit Hämophilie entscheidend. Den Betroffenen fehlt ein Blutgerinnungsfaktor, wodurch einfache Verletzungen zu bedrohlichen Blutungen führen. Früher erhielten sie den Gerinnungsstoff aus Spenderblut, was zu mehreren Aids-Ansteckungen führte. Dank der Gentechnik ist diese Gefahr gebannt. Neben der Sicherheit wurde auch die Produktionskapazität erhöht. Der weltweite Jahresbedarf an Insulin liegt bei 2000 kg. Früher erfolgte die Gewinnung aus Schlachtvieh. Aus einer Tonne tierischen Bauchspeicheldrüsen lassen sich jedoch nur 125 g Insulin gewinnen. Eine Produktion für alle Diabetikerinnen und Diabetiker wäre kaum möglich.

Gentechnisch hergestellte Proteine können in Krankheitsmechanismen eingreifen. Das Hormon Erythropoietin, kurz Epo genannt, wurde zur Behandlung von Nierenversagen entwickelt und wird heute in mehreren Formen zur Therapie gegen Blutarmut eingesetzt. Die Lebensqualität von Dialyse-Patientinnen und -Patienten hat sich dadurch stark verbessert. Ein anderes Gentech-Medikament ist Interferon, das Infektionen und Tumorzellen bekämpft. Interferone werden bei der Behandlung von Krebs, Hepatitis oder multipler Sklerose eingesetzt. Bei der Schuppenflechte, einer chronischen Erkrankung der Haut, stoppt ein Protein aus transgenen Zellkulturen die falsch alarmierten Immunzellen, die in der Haut zu den Krankheitssymptomen führen. Heute sind in der Schweiz rund 100 gentechnisch hergestellte Arzneimittel zugelassen. Fachleute schätzen, dass ein Drittel der Medikamente, die zurzeit entwickelt werden, auf Gentechnologie basieren. Da auch von biotechnologischer Herstellung gesprochen wird, nennt man sie Biologika oder Biologics.

Die Produktion von menschlichen Proteinen in transgenen Bakterien war revolutionär. Trägt das Protein jedoch komplexe Oberflächenstrukturen, z.B. angehängte Zuckerketten, geraten die Bakterien als relativ simple Proteinfabriken an ihre Grenzen. In diesem Fall werden Hefe- oder Säugetierzellen verwendet. Eine andere Möglichkeit bietet das Pharming (auch Farming), bei dem Pflanzen und Tiere als Produktionsstätte dienen. Geforscht wird zurzeit an Tabakpflanzen, deren Zellen einen Wirkstoff gegen Borreliose, eine von Zecken übertragene Infektionskrankheit, herstellen. Auch könnten schon bald Medikamente auf den Markt kommen, die in der Milch von transgenen Ziegen produziert wurden.