L'ingegneria genetica è diventata uno strumento indispensabile per lo sviluppo e la fabbricazione dei farmaci. Grazie all'analisi del genoma e alla proteomica, oggi si possono individuare i punti vulnerabili dei batteri e trovare così nuovi antibiotici. Molti farmaci vengono fabbricati con l'ingegneria genetica. Da 25 anni, nel trattamento del diabete è autorizzata l'insulina prodotta con l'ingegneria genetica. Le proteine sintetizzate con l'ingegneria genetica sono di vitale importanza per i pazienti emofili. Le persone affette da questa malattia non dispongono di un fattore di coagulazione e le minime ferite possono provocare una pericolosa emorragia. Prima ricevevano il fattore di coagulazione attraverso delle donazioni di sangue, metodo che ha causato però molti contagi di Aids. Grazie invece all'ingegneria genetica, i pazienti non corrono più questo pericolo. Oltre alla sicurezza, questa tecnica ha consentito di aumentare le capacità di produzione. Il fabbisogno annuo mondiale d'insulina ammonta oggi a 2000 kg. Prima la sostanza veniva estratta da animali macellati. Da una tonnellata di pancreas animali si possono però ottenere solo 125 g d'insulina. Sarebbe quindi impossibile produrne in quantità sufficiente per tutti i diabetici.

Le proteine sintetizzate mediante l'ingegneria genetica possono intervenire nei meccanismi patogeni. L'ormone eritropoietina, chiamato anche solo epo, è stato sviluppato per la cura delle affezioni renali, ma viene oggi utilizzato in diverse forme anche nella terapia contro l'anemia. La qualità di vita dei pazienti dializzati è stata così notevolmente migliorata. Un altro farmaco biotecnologico è l'interferone che combatte le infezioni e le cellule tumorali. L'interferone viene impiegato nella cura del cancro, dell'epatite o della sclerosi multipla. Nella psoriasi, una malattia cronica della pelle, la proteina ottenuta tramite colture cellulari transgeniche, blocca le cellule immunitarie allarmate, che provocano i sintomi della malattia sulla pelle dei pazienti. Oggi in Svizzera sono autorizzati 100 farmaci fabbricati con l'ingegneria genetica. Gli esperti stimano che circa un terzo dei farmaci oggi sviluppati si basano su metodi di tecnologia genetica. Poiché si parla anche di fabbricazione biotecnologica, questi farmaci sono chiamati anche biotech o biologics.

La produzione di proteine umane in batteri transgenici è stata un'innovazione rivoluzionaria. Se la proteina dispone però di strutture superficiali complesse, p.e. catene di zuccheri aggiunte, il compito diventa troppo difficile per i batteri, che sono fabbriche di proteine relativamente semplici. In questi casi si ricorre a cellule di lieviti o di mammiferi. Un'altra possibilità è quella del pharming (anche farming), col quale le piante e gli animali fungono da stabilimenti di produzione. Attualmente, la ricerca sta studiando le piante di tabacco, le cui cellule producono una sostanza attiva contro la borreliosi, una malattia infettiva trasmessa dalle zecche. Presto potrebbero arrivare sul mercato dei farmaci prodotti nel latte di capre transgeniche.