Dank des medizinischen Fortschritts können heute unzählige Krankheiten und Verletzungen behandelt oder geheilt werden. Neue Therapien werden - nachdem sie im Labor und an Tieren geprüft wurden - in klinischen Studien getestet. Aufgrund der Patientensicherheit und ethischer Überlegungen untersteht solche Forschung am Menschen strengen Richtlinien, den sogenannten «Good Clinical Practice».

Forschung am Menschen hilft, Krankheiten zu verstehen. Zum Beispiel multifaktorielle Krankheiten, bei denen sowohl Gene als auch äussere Faktoren wie der Lebensstil eine Rolle spielen. Um den Einfluss der einzelnen Krankheitsfaktoren zu analysieren, werden Patientendaten (Alter, Gewicht, Gewohnheiten etc.) und Gewebeproben gesammelt. Eine systematische Sammlung von Proben wie Blut, Tumorgewebe oder DNA und zugehörige medizinische Angaben bezeichnet man als Biobank. Die Auswertung der Daten erlaubt, das Auftreten von Krankheiten wie Krebs, Herz-Kreislauf-Leiden oder Asthma besser zu verstehen.

Medikamente treten im Körper mit vielen Proteinen in Kontakt. Enzyme können Medikamente binden und sie in der Leber deaktivieren. Die Aktivität der einzelnen Enzyme ist je nach genetischem Code von Mensch zu Mensch verschieden. Daher wird ein Medikament bei einer Person langsam und bei einer anderen schnell abgebaut. Im zweiten Fall muss eine höhere Dosis verschrieben werden, damit die Arznei richtig wirkt. Dieses Gebiet heisst Pharmakogenetik. Zu welcher Kategorie ein Mensch gehört, kann der Arzt oder die Ärztin mit einem DNA-Chip testen, der die Genvarianten bestimmter Leberenzyme untersucht.