Grâce au progrès médical, d'innombrables maladies et lésions peuvent aujourd'hui être traitées ou guéries. Après avoir été testés en laboratoire et en expérimentation animale, de nouveaux traitements sont testés dans le cadre d'études cliniques. Dans l'optique de la sécurité des patients et pour des raisons d'ordre éthique, une telle recherche chez l'être humain est soumise à des directives strictes, les «bonnes pratiques cliniques» («Good Clinical Practice en anglais).

La recherche menée chez l'être humain aide à comprendre les maladies. Les maladies plurifactorielles, par exemple, dans lesquelles non seulement des gènes, mais aussi des facteurs extérieurs - comme le mode de vie - jouent un rôle. Pour analyser l'influence des différents facteurs pathogènes, on collecte des données de patients (âge, poids, habitudes, etc.) et des échantillons tissulaires. On appelle biobanque une collection systématique d'échantillons - tels que sang, tissu tumoral ou ADN - ainsi que les données médicales qui s'y rapportent. L'évaluation des données permet de mieux comprendre l'apparition de maladies comme le diabète, les maladies cardiovasculaires ou l'asthme.

Dans l'organisme, les médicaments entrent en contact avec de nombreuses protéines. Les enzymes peuvent lier des médicaments et les inactiver dans le foie. Selon le code génétique, l'activité des différentes enzymes varie d'une personne à l'autre. C'est pourquoi un médicament sera dégradé lentement chez un sujet, et rapidement chez un autre. Dans le second cas, il faut prescrire une dose plus élevée pour que le médicament agisse comme il convient. Ce domaine porte le nom de pharmacogénétique. Grâce à une puce à ADN, qui analyse les variantes génétiques de certaines enzymes hépatiques, le médecin peut déterminer à quelle catégorie appartient un sujet.