Grazie ai progressi fatti dalla medicina, oggi si possono curare e guarire numerose malattie e lesioni. Dopo essere state testate in laboratorio e sugli animali, le nuove terapie vengono applicate in studi clinici. Per garantire la sicurezza dei pazienti e per motivi etici, la ricerca sull'uomo deve rispettare direttive molto severe, la cosiddetta «Good Clinical Practice».

La ricerca sull'uomo contribuisce a capire le malattie, per esempio le malattie multifattoriali, in cui intervengono fattori genetici ma anche altre cause, come lo stile di vita. Per analizzare l'influsso dei diversi fattori patogeni, si raccolgono dei dati sui pazienti (età, peso, abitudini, ecc.) nonché campioni di tessuti. La raccolta sistematica di campioni di sangue, tessuti tumorali o DNA corredati di dati medici si chiama biobanca. La valutazione dei dati consente di meglio comprendere la comparsa di malattie come il cancro, i disturbi cardiocircolatori o l'asma.

Nel corpo, i farmaci entrano in contatto con tutta una serie di proteine. Gli enzimi possono legare i medicamenti e disattivarle nel fegato. L'attività dei diversi enzimi dipende dal codice genetico di ogni individuo. In una persona un farmaco sarà degradato lentamente, mentre in un'altra il processo avverrà più rapidamente. Nel secondo caso sarà necessario prescrivere una dose maggiore perché la sostanza possa avere l'effetto desiderato. Questo campo si chiama farmacogenetica. Il medico potrà utilizzare un DNA chip che analizza le diverse varianti genetiche degli enzimi epatici, per testare in quale categoria di persone deve essere inserito il paziente.