Das Prinzip einer Gentherapie ist in der Theorie einfach: Krankheiten, die entstehen, weil ein Gen defekt ist, werden durch Einschleusen eines gesunden Gens in die Zelle geheilt. Man unterscheidet zwischen der somatischen Gentherapie, die nur Körperzellen gentechnisch verändert, und der Keimbahntherapie. Eine Keimbahntherapie, die auch Ei- und Samenzellen betrifft, würde Auswirkungen auf alle Nachkommen haben. Sie wird aus ethischen Überlegungen abgelehnt.

Es gibt zwei Arten der Gentherapie: Bei der Ex-vivo-Therapie werden dem Patienten oder der Patientin Zellen entnommen. Die gentechnische Behandlung der Zellen erfolgt im Labor. Bei der In-vivo-Therapie werden die Gene direkt im Körper in die Zellen eingeschleust. Bei beiden Verfahren dient ein Virus als Gentaxi. Viren können Zellen dazu bringen, die Viren-DNA ins Genom einzubauen. Diese Fähigkeit wird genutzt, um das therapeutische Gen in die kranken Zellen zu transportieren.

Die erste Gentherapie wurde 1990 in den USA an einem vierjährigen Mädchen durchgeführt, das an einer angeborenen Immunschwäche litt. Verursacht wird diese Krankheit durch einen Gendefekt des Enzyms Adenosin-Deaminase (ADA). Fehlt dieses Enzym, sammeln sich im Blut schädliche Abbauprodukte an, wodurch wichtige Zellen des Immunsystems zerstört werden. Dadurch wird jede Infektion lebensgefährlich. Mit Hilfe der Gentherapie konnten betroffene Kinder geheilt werden. Allerdings erkrankten einige in der Folge an Leukämie, worauf die Behandlungen gestoppt wurden. Dieses Beispiel zeigt, wie wichtig es ist, vor jeder Gentherapie Nutzen und Risiken sorgfältig abzuwägen. Inzwischen wurden die Zusammenhänge untersucht und Verbesserungen der Therapie vorgenommen.

In den letzten 15 Jahren hat die Gentherapie zahlreiche Verbesserungen erfahren. Am idealen Gentaxi wird aber immer noch geforscht. Eine der Herausforderungen ist das Einschleusen der therapeutischen Gene in die Körperzellen. Zudem darf die Integration ins Genom die Funktion anderer Gene nicht beeinträchtigen. Heute gibt es Behandlungen, die ohne Viren als Gentaxi auskommen. Ein Beispiel ist die Behandlung des Greisenbrandes. Bei dieser Krankheit verschliessen sich die Blutgefässe in den Beinen, wodurch das Gewebe abstirbt. In der gentherapeutischen Behandlung wird ein Gen für einen Blutgefäss-Wachstumsfaktor direkt in den Muskel gespritzt. Studien zeigen, dass dank dieser Gentherapie nur noch halb so viele Beinamputationen vorgenommen werden müssen. Weltweit wurden bislang etwa 6000 Menschen im Rahmen von Forschungsstudien mit Gentherapien behandelt.