Il principio di terapia genica è semplice in teoria: le patologie risultanti da un difetto del gene vengono curate inserendo nella cellula un gene sano. Si distingue fra terapia genica somatica, che modifica geneticamente solo le cellule del corpo, e terapia genica germinale che interviene sugli ovuli e gli spermatozoi. La terapia genica germinale avrebbe effetti su tutti i discendenti ed è quindi vietata per motivi etici.

Virus, i vettori genetici Esistono due tipi di terapia genica. Nella terapia ex vivo si estraggono delle cellule al paziente. Il trattamento d'ingegneria genetica sulla cellula avviene in laboratorio. Nella terapia in vivo, i geni vengono inseriti direttamente nelle cellule dell'organismo. In entrambe le tecniche è un virus a fungere da vettore. I virus riescono infatti a «costringere» le cellule ad integrare nel loro genoma il DNA dei virus. Questa capacità viene utilizzata per trasportare nella cellula malata il gene terapeutico.

La prima terapia genica è stata applicata nel 1990 negli USA su una bambina di quattro anni, affetta da una deficienza immunitaria congenita. La malattia è causata da un gene difettoso, l'enzima adenosina-deaminasi (ADA). Se questo enzima viene a mancare, nel sangue si accumulano dei prodotti nocivi derivanti dalla degradazione. Ciò porta alla distruzione di cellule cruciali, rendendo potenzialmente letale anche la minima infezione. Grazie alla terapia genica, i bambini affetti da tale patologia sono stati guariti. Alcuni si sono però poi ammalati di leucemia e il trattamento è stato interrotto. Questo esempio mostra quanto sia importante vagliare i pro e i contro prima di procedere con una terapia genica. Nel frattempo si sono analizzati i dettagli e si sono perfezionate le tecniche di tale procedura.

Negli ultimi 15 anni, la terapia genica è stata notevolmente migliorata. Si continua però a cercare il vettore genico ideale. Una delle maggiori sfide è quella di riuscire a inserire il gene terapeutico nelle cellule del corpo. L'integrazione nel genoma non deve inoltre pregiudicare il funzionamento di altri geni. Oggi esistono dei trattamenti che operano senza aver bisogno di un vettore genico. Per esempio, la cura della cancrena senile. La malattia provoca un'ostruzione dei vasi sanguigni degli arti inferiori, facendo morire i tessuti. Attraverso la terapia genica, s'inietta direttamente nel muscolo un fattore di crescita del vaso sanguigno. Diversi studi dimostrano che questa terapia genica ha permesso di ridurre della metà le amputazioni delle gambe negli anziani. Finora in tutto il mondo circa 6000 pazienti sono stati curati nell'ambito di progetti di ricerca con terapie geniche.