Pour diagnostiquer les maladies infectieuses, on doit cultiver les agents responsables prélevés dans le sang, l'urine ou les selles du patient ou identifier des anticorps spécifiques. Or, ces procédés sont parfois très longs. Aujourd'hui, on recourt souvent à des méthodes de génie génétique, qui détectent le matériel génétique de l'agent. Les diagnostics peuvent ainsi être posés plus rapidement et avec une plus grande fiabilité. Un exemple: quelques semaines peuvent s'écouler entre le moment où est contractée une infection à VIH et l'apparition détectable d'anticorps anti-VIH. En revanche, le test de génie génétique, dans lequel on recherche des fragments d'ADN du VIH, est déjà fiable peu de temps après la contamination.

Même si l'agent responsable est connu, l'utilisation de méthodes de génie génétique est positive. L'analyse des VIH montre par exemple s'il s'agit d'une variante génétique du virus résistante à certains médicaments. Il est alors possible d'adapter le traitement.