Per diagnosticare una malattia infettiva è necessario effettuare una coltura degli agenti patogeni prelevati dal sangue, dalle urine o dalle feci del paziente o, in alternativa individuare degli anticorpi specifici. Questa procedura è spesso molto lunga. Per questo motivo vengono impiegati dei metodi di ingegneria genetica volti ad individuare il materiale genetico dell'agente patogeno. Ciò consente di effettuare diagnosi più rapide ed affidabili. Un esempio: il tempo che intercorre tra il momento in cui avviene un'infezione da virus HIV e il momento in cui si possono individuare gli anticorpi anti-HIV può essere nell'ordine di alcune settimane. Il test d'ingegneria genetica, con il quale si cercano dei frammenti di DNA del virus dell'HIV, permette di ottenere dei risultati affidabili già poco tempo dopo il contagio.

I metodi d'ingegneria genetica sono utili anche se l'agente patogeno è noto. Il test per la detezione del virus HIV indica per esempio se si tratta di una variante genetica del virus che può risultare resistente a determinati farmaci. Ciò consente di modificare la terapia.