I componenti di una stessa famiglia si assomigliano, anche se i figli non sono mai identici ai propri genitori. Il motivo di queste differenze risiede nella ricombinazione dei geni dei genitori al momento della trasmissione ai figli. Entrambi i genitori forniscono nell'ovulo o nello spermatozoo la metà del corredo cromosomico. Con la fusione dell'ovulo e dello spermatozoo, il bambino ottiene un genoma completo. L'elemento determinante è che i geni sono presenti in diverse varianti, chiamate alleli. Nel gene che p.e. determina il gruppo sanguigno, si distinguono i tre alleli A, B e zero. Poiché ereditiamo i geni da nostro padre e nostra madre, ogni gene è presente due volte, ma l'espressione dell'allele può essere due volte identica o diversa, ossia in questo caso AA o A0. L'allele dominante A prevale su quello recessivo 0. Un bambino con l'allele A e 0 avrà quindi il gruppo sanguigno A. Il gruppo sanguigno 0 si avrà solo se il bambino ha ereditato due alleli 0.

Ogni gene è composto dagli elementi costitutivi del DNA ordinati in una determinata sequenza. Se questa viene modificata, il gene muta e può causare una malattia. Le mutazioni risultano da errori di copia durante la divisione cellulare o da influssi esterni come la radioattività. Talvolta una mutazione trasforma il gene migliorando la proteina prodotta, per esempio una proteina in grado di accumulare più ossigeno. L'organismo diventa così più resistente. Nel corso dell'evoluzione, le mutazioni hanno permesso la nascita di nuove forme di vita. Nelle regioni coperte di neve, per esempio, gli animali portatori di un gene mutato che codifica il pelo bianco avevano un vantaggio rispetto agli altri e, col tempo, hanno costituito una nuova specie.