La maggior parte dei test genetici vengono effettuati sulle persone che presentano i sintomi di una malattia. La conoscenza della componente genetica che può causare l'insorgere di una data patologia contribuisce a capire più a fondo la malattia e a prevederne il suo decorso. Nella terapia oncologica, i test genetici hanno assunto una crescente importanza, perché, a seconda dell'alterazione del gene, le cellule cancerogene reagiscono meglio ad un farmaco piuttosto che ad un altro. Oltre ai test diagnostici esistono anche quelli predittivi (di previsione). Questi test individuano la suscettibilità a sviluppare delle patologie che non sono ancora manifeste, come ad esempio il morbo di Huntington, una malattia ereditaria dominante che distrugge progressivamente i neuroni, causando gravi disturbi al paziente. Poiché non esiste possibilità di prevenzione, sapere di avere questa mutazione genetica è sicuramente destabilizzante, ma consente al contempo di meglio pianificare la propria vita. Per le malattie ereditarie nelle quali si può evitare l'insorgenza, i test predittivi presentano grandi vantaggi, come nel caso della malattia metabolica fenilchetonuria. In Svizzera tutti i neonati subiscono oggi uno screening volto ad individuare la malattia.

La diagnostica prenatale comprende tutti gli esami volti ad individuare o escludere una determinata malattia nel nascituro. Se vi sono casi di malattie ereditarie in famiglia o se vi è un sospetto di patologia, è appropriato effettuare uno screening del materiale genetico del feto. In caso di referto patologico, di solito i genitori hanno solo due opzioni: accettare di vivere con un figlio malato o disabile, oppure interrompere la gravidanza.