GEN SUISSE. - GENTECH-DIALOG

Erbkrankheit

Durch einen Genfehler (→Mutation) ausgelöste oder begünstigte Krankheit.

In vitro

Lateinisch «im Glas». Vorgang im Reagenzglas, der im Labor durchgeführt wird.

In-vitro-Fertilisation (IvF)

Künstliche Befruchtung der Eizelle ausserhalb des Körpers. Der →Embryo wird anschliessend in die Gebärmuttereingepflanzt.

Monosomie

Fehlen eines →Chromosoms. Statt als Chromosomenpaar liegt ein Chromosom im →Zellkern nur ein Mal vor.

Trisomie

Vorliegen eines überzähligen →Chromosoms. Am häufigsten ist das dreifache (statt doppelte) Vorliegen des Chromosoms Nummer 21, was zum Down-Syndrom führt. Betroffene Menschen haben eine geistige und teilweise auch körperliche Behinderung.

Präimplantationsdiagnostik (PID)

→Gentest am →in vitro gezeugten →Embryo im Labor. Gesunde Embryonen werden anschliessend in die Gebärmutter übertragen.

Zelle

Kleinste selbständig lebensfähige Einheit. Grundelement aller Vielzeller (Mensch, Tiere, Pflanzen).

2 Medizin

2.8 Fortpflanzungsmedizin

Seit 30 Jahren ist die In-vitro-Fertilisation für kinderlose Paare eine Möglichkeit, eine Schwangerschaft herbeizuführen. Bis heute sind drei Millionen im Labor gezeugte Kinder auf die Welt gekommen. In der Schweiz ist es eins von hundert Kindern. Die In-vitro-Fertilisation ist keine Anwendung der Gentechnik, sondern ermöglicht die Zeugung durch direktes Zusammenbringen von Eizelle und Spermium. Um die Zeugung im Labor durchzuführen, werden die Eizellen der Frau via Operation entnommen. Ein bis drei Embryonen werden einige Tage nach der Befruchtung in die Gebärmutter übertragen. Wie auch bei der natürlichen Fortpflanzung nistet sich nicht jeder Embryo in der Gebärmutter ein. Die Forschung arbeitet daran, die Behandlung zu verbessern.

Präimplantationsdiagnostik:

Das Bild zeigt einen menschlichen Embryo ungefähr am dritten Tag seiner Entwicklung, dem mit einer Saugpipette eine Zelle entnommen wurde. Das Foto wurde mit Hilfe eines Mikroskops gemacht. Von blossem Auge ist der Embryo unsichtbar oder höchstens als winziges Pünktchen zu erkennen. Anhand des Erbmaterials der entnommenen Zelle kann ein im Labor gezeugter Embryo vor der Übertragung in die Gebärmutter genetisch untersucht werden.

Untersuchung des Allerkleinsten

Im Gegensatz zu Embryonen im Mutterleib können Embryonen in vitro im frühesten Entwicklungsstadium vom Arzt oder der Ärztin untersucht werden. Neben der äusserlichen Untersuchung unter dem Mikroskop - die Embryonen sind zu klein, um sie von blossem Auge zu sehen - gibt es genetische Tests. Das Verfahren heisst Präimplantationsdiagnostik (PID). Dem wenige Tage alten Embryo wird eine Zelle entnommen, deren Erbmaterial auf genetische Auffälligkeiten untersucht wird. Der Embryo entwickelt sich trotz des Zellverlustes weiter.

Anwendungen der Präimplantationsdiagnostik

Gibt es in der Familie Erbkrankheiten, kann untersucht werden, ob der Embryo das mutierte Gen trägt. Mit Hilfe der PID können betroffene Paare Embryonen auswählen, welche die Krankheit nicht tragen. Die anderen Embryonen sterben im frühesten Entwicklungsstadium ab. Die PID-Untersuchung zeigt auch, ob zu viele oder zu wenige Exemplare eines Chromosoms vorliegen. Die meisten dieser Auffälligkeiten, Monosomien und Trisomien genannt, führen zum Absterben des Embryos während der Schwangerschaft. Die PID ermöglicht, Embryonen ohne Überlebenschance zu erkennen und nicht in die Gebärmutter einzupflanzen. Damit wird die Zahl der Fehlgeburten nach einer In-vitro-Fertilisation gesenkt.

Die Präimplantationsdiagnostik erlaubt auch die Zeugung sogenannter Retter-Babys, auch Designer-Kinder genannt. Diese Kinder sind nicht gentechnisch verändert, wie der Name andeutet. Vielmehr wird mit Hilfe der PID ein Embryo ausgewählt, dessen Gewebe zu einem bereits geborenen schwerkranken Geschwister passt. Nach der Geburt des Retter-Babys werden Zellen aus seinem Nabelschnurblut oder aus dem Knochenmark für die Heilung des kranken Geschwisters eingesetzt.

Ethik:

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine noch junge Technik. In der Schweiz ist sie bislang nicht erlaubt. Es wird intensiv diskutiert, für welche Anwendungen die PID gerechtfertigt ist und zugelassen werden sollte. Aus ethischer Sicht müssen wichtige Gründe vorliegen, um Embryonen bei einem negativen Resultat absterben zu lassen, anstatt sie in die Gebärmutter einzupflanzen. Handelt es sich dabei um Embryonen ohne Entwicklungschancen oder mit tödlich verlaufenden Krankheiten, stellt sich die ethische Frage anders, als wenn gesunde Embryonen verworfen werden, um einem kranken Geschwister eine Zelltransplantation zu ermöglichen. Eine weitere wichtige Frage ist die Einschätzung der PID im Vergleich zur Pränataldiagnostik (PND). Bei der PID wird ein im Labor gezeugter kranker oder behinderter Embryo von der Übertragung in die Gebärmutter ausgeschlossen. Im Gegensatz dazu wird eine Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft durchgeführt. Wird beim Embryo oder Fötus im Mutterbauch eine schwere Krankheit oder Behinderung diagnostiziert, entscheidet sich das Paar in den meisten Fällen für eine Abtreibung. Die ethische Beurteilung von PID und PND unterscheidet sich in wesentlichen Punkten. Etwa bei der Belastung für die Frau, die möglichst zu vermeiden ist, oder bei der unterschiedlichen Situation der Entscheidung über einen Embryo ausserhalb der Gebärmutter oder im Mutterleib.

Für Paare mit schweren Erbkrankheiten kann die PID ein Segen sein. Auch die Anzahl Fehlgeburten nach In-vitro- Fertilisationen wird durch PID gesenkt. Diese neuen Möglichkeiten mit Nutzen für Patientinnen und Kinder verlangen angepasste Regelungen. Doch wie sollen die Argumente für und gegen die PID im Einzelfall verantwortungsvoll gewichtet werden? Besteht die Gefahr, dass die PID mit der Zeit auf immer mehr, auch weniger schwere Krankheiten ausgeweitet wird? Wer soll entscheiden, ob die Anwendung der PID für die konkrete Situation eines Paares gerechtfertigt ist oder nicht?

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