Cellule
Plus petite unité viable autonome. Elément de base de tous les organismes pluricellulaires (être humain, animaux, plantes).
Chromosome
→ADN visible au microscope, compacté en filaments formant une pelote au sein du →noyau cellulaire. L'être humain compte 46 chromosomes ou 23 paires de chromosomes par →cellule.
Embryon
La forme de développement précoce d'un être vivant; chez l'être humain, les huit premières semaines. On parle ensuite de foetus.
Fertilisation in vitro (FIV)
Fécondation artificielle de l'ovule à l'extérieur du corps humain. L' →embryon est ensuite implanté dans l'utérus.
Gène
Segment sur l' →ADN, qui contient l'information nécessaire à la production d'un →ARN. La plupart des ARN servent de plan directeur de la synthèse des →protéines. Les gènes sont les fondements de l'hérédité.
génie génétique
Science qui traite de l'analyse, de l'isolation et de la recombinaison de matériel génétique ( →ADN).
Héréditaire (maladie)
Maladie déclenchée ou favorisée par une anomalie génétique ( →mutation).

2 Médecine

2.8 Médecine de procréation

Depuis trente ans, les couples stériles ont la possibilité d'induire une grossesse en recourant à la fécondation in vitro. Jusqu'à aujourd'hui, trois millions d'enfants conçus en laboratoire sont venus au monde. Cela correspond en Suisse à un enfant sur cent. La fécondation in vitro n'est pas une application du génie génétique, mais a pour but de favoriser la conception en mettant directement en contact l'ovule et le spermatozoïde. Afin de permettre la conception en laboratoire, on prélève les ovules de la femme par une intervention. Entre un et trois embryons sont transférés dans l'utérus de la femme quelques jours après la fécondation. Comme dans la procréation naturelle, tout embryon ne s'implante pas nécessairement dans la muqueuse utérine. La recherche travaille donc à améliorer le traitement.

DNA-Chip
Diagnostic préimplantatoire
L'illustration montre un embryon humain - environ au troisième jour de son développement - chez lequel on a prélevé une cellule à l'aide d'une pipette d'aspiration. La photo a été prise au microscope. A l'oeil nu, l'embryon est invisible ou n'apparaît tout au plus que comme un point minuscule. A partir du matériel génétique de la cellule prélevée, on peut analyser génétiquement un embryon conçu en laboratoire avant de le transférer dans l'utérus.

Etude de l'infiniment petit
Contrairement aux embryons dans l'utérus, les embryons in vitro peuvent être étudiés par le médecin au stade le plus précoce de leur développement. Outre l'examen extérieur au microscope - les embryons sont trop petits pour être observés à l'oeil nu -, il existe des tests génétiques. Le procédé porte le nom de diagnostic préimplantatoire (DPI). Chez l'embryon âgé de quelques jours, on prélève une cellule dont on analyse le matériel génétique à la recherche d'éventuelles anomalies génétiques. L'embryon poursuit ensuite son développement malgré la perte de cette cellule.

Applications du diagnostic préimplantatoire
S'il existe des maladies héréditaires dans la famille, on peut examiner si l'embryon est porteur du gène muté. A l'aide du DPI, les couples concernés peuvent sélectionner des embryons qui ne sont pas porteurs de la maladie. Les autres embryons meurent au stade le plus précoce du développement. Le diagnostic préimplantatoire montre aussi s'il existe trop ou trop peu d'exemplaires d'un chromosome donné. La plupart de ces anomalies - appelées monosomies et trisomies - aboutissent à la mort de l'embryon au cours de la grossesse. Le DPI permet de déceler les embryons qui n'ont aucune chance de survie et qu'il ne faut pas implanter dans la muqueuse utérine, ce qui permet de réduire le nombre de fausses couches après une fécondation in vitro.

Le diagnostic préimplantatoire permet aussi de concevoir des bébés dits «bébés médicaments», ou encore «bébés de l'espoir ». Ces enfants ne sont pas modifiés par génie génétique. Au contraire, avec l'aide du DPI, on sélectionne un embryon dont le tissu est compatible avec celui d'un frère ou d'une soeur déjà né(e) et gravement malade. Après la naissance du bébé de l'espoir, on utilise des cellules prélevées dans le sang de son cordon ombilical ou dans sa moelle osseuse pour guérir le frère ou la soeur malade.

Ethique
le diagnostic préimplantatoire est une technique encore jeune. A l'heure actuelle, elle n'est pas permise en Suisse. De vifs débats sont en cours afin de déterminer pour quelles applications le DPI s'avère justifié et devrait être autorisé. D'un point de vue éthique, il doit y avoir des motifs importants pour qu'on laisse mourir des embryons en cas de résultat négatif, au lieu de les implanter dans la muqueuse utérine. S'il s'agit d'embryons sans perspectives de développement ou porteurs de maladies à évolution mortelle, la question éthique se pose de manière tout autre que si des embryons sains sont rejetés pour permettre de réaliser une transplantation cellulaire chez un frère ou une soeur malade.

Une autre question importante concerne l'opinion portée sur le DPI par comparaison avec le diagnostic prénatal (DPN). Dans le cas du DPI, on exclut du transfert dans l'utérus un embryon malade ou handicapé conçu en laboratoire. En revanche, un diagnostic prénatal est réalisé au cours de la grossesse. Si une maladie ou un handicap graves sont diagnostiqués dans le ventre de la mère chez l'embryon ou le foetus, le couple se décide dans la plupart des cas pour un avortement. Le jugement éthique porté sur le DPI et sur le DPN diffère sur des points essentiels. Par exemple pour ce qui concerne le stress infligé à la femme - et qu'il importe d'éviter dans toute la mesure du possible - ou la différence de situation dès lors qu'il s'agit de décider du sort d'un embryon à l'extérieur de l'utérus ou dans le ventre de la mère.

Pour des couples porteurs de graves maladies héréditaires, le DPI peut être une bénédiction. Le nombre de fausses couches après fécondation in vitro est également abaissé par le DPI. Ces nouvelles possibilités, qui présentent des avantages tant pour les patientes que pour les enfants, réclament des réglementations adaptées. Mais comment peser en toute responsabilité les arguments pour et contre le DPI dans chaque cas individuel? Le risque n'existe-t-il pas qu'avec le temps le DPI soit étendu à de plus en plus de maladies, même moins graves? Qui doit décider si le recours au DPI est ou non justifié dans la situation concrète d'un couple?

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