2 Medicina

2.8 Medicina procreativa

Da ormai 30 anni, le coppie sterili hanno la possibilità di procreare grazie alla fertilizzazione in vitro. Fino ad oggi sono venuti al mondo tre milioni di bambini concepiti in laboratorio. In Svizzera si parla di un bambino su cento. La fertilizzazione in vitro non è un'applicazione d'ingegneria genetica, ma una tecnica che consente il concepimento mettendo direttamente in contatto l'ovulo e lo spermatozoo. Per effettuare una fertilizzazione in vitro, il medico preleva un ovulo alla donna durante un intervento. Alcuni giorni dopo la fecondazione, da uno a tre embrioni vengono innestati nell'utero. I ricercatori si sforzano di migliorare continuamente questa tecnica.

DNA-Chip
Diagnosi preimpiantatoria:
L'immagine mostra un embrione umano al terzo giorno del suo sviluppo, dal quale si è prelevata una cellula mediante una pipetta d'aspirazione. La foto è stata fatta con l'aiuto di un microscopio. L'embrione è infatti invisibile a occhio nudo ed appare solo come un puntino. In base al materiale genetico prelevato dalla cellula, si può esaminare l'embrione concepito in laboratorio prima di impiantarlo nell'utero.

Studio dell'infinitamente piccolo
A differenza degli embrioni nell'utero della madre, gli embrioni in provetta possono venire esaminati dal medico già a uno stadio molto precoce. Accanto all'esame morfologico con l'uso del microscopio - gli embrioni sono troppo piccoli per essere visti ad occhio nudo - si possono effettuare anche dei test genetici. La tecnica si chiama diagnosi preimpiantatoria (DPI). Dall'embrione di pochi giorni si preleva una cellula il cui materiale genetico viene analizzato per evidenziare eventuali anomalie. L'embrione continua a svilupparsi nonostante la perdita della cellula.

Applicazioni della diagnosi preimpiantatoria
Se nella famiglia si riscontrano delle malattie ereditarie, si può verificare se l'embrione porta il gene mutato. Grazie alla DPI, le coppie interessate possono scegliere l'embrione che non presenta il disordine genetico. Gli altri embrioni muoiono in uno stadio molto precoce del loro sviluppo. Le indagini di DPI mostrano inoltre se nelle cellule vi è uno sbilanciamento cromosomico, ossia se il numero di cromosomi presenti rientra nei parametri di normalità. La maggior parte di tali anomalie, chiamate monosomie e trisomie, conducono alla morte dell'embrione durante la gestazione. La DPI consente di individuare gli embrioni senza chance di sopravvivenza, evitando così di impiantarli nell'utero e riducendo il numero degli aborti spontanei dopo una fecondazione in vitro.

La diagnosi preimpiantatoria permette anche il concepimento di cosiddetti bambini salvatori (saviour baby) chiamati anche designer baby o bambini progettati. Questi bambini non sono geneticamente modificati, come lasciano intendere questi nomi suggestivi. Grazie alla DPI, si seleziona invece un embrione il cui tessuto è compatibile con quello di un fratello gravemente malato già nato. Alla nascita del bambino salvatore si prelevano delle cellule dal sangue del cordone ombelicale o dal midollo osseo e le si impiegano per curare il fratello malato.

Etica:
La diagnosi preimpiantatoria (DPI) è una tecnica ancora recente. Attualmente non è autorizzata in Svizzera. Vi è un vivace dibattito pubblico per determinare in quali casi le applicazioni di DPI siano realmente giustificabili e quindi amissibili. Da un punto di vista etico, vi devono essere seri motivi per far morire un embrione portatore di un difetto genetico invece di trasferirlo nell'utero. La questione etica è diversa sia che si tratti di embrioni eliminati perché incapaci di svilupparsi o affetti da una malattia incurabile, sia di embrioni concepiti per curare un fratello malato mediante un trapianto cellulare. Un altro elemento importante è la distinzione fra DPI e diagnosi prenatale (DPN). Nella DPI, un embrione malato perché portatore di un difetto genetico non viene trasferito nell'utero materno. La diagnosi prenatale viene invece effettuata durante la gravidanza. Se nell'embrione o feto nel ventre materno viene riscontrata una malattia grave o un handicap, nella maggior parte dei casi la coppia opta per un aborto. La valutazione etica della DPI e della DPN presenta quindi diversità salienti: per esempio lo stress causato alla donna, che deve essere evitato nel limite del possibile, o le diverse premesse per prendere la decisione di sopprimere un embrione non ancora innestato nell'utero.

Per le coppie con malattie ereditarie gravi, la DPI può essere una benedizione. Questa tecnica consente oltretutto di ridurre il numero degli aborti spontanei dopo la fertilizzazione in vitro. Tutte queste nuove possibilità di grande utilità per i pazienti, richiedono una regolamentazione adeguata. Ma come valutare i pro e i contro di una DPI nel caso concreto e in tutta responsabilità? Si corre il rischio che la DPI venga estesa col tempo a malattie sempre meno serie? Chi deve decidere se l'applicazione di una DPI è giustificata o meno nella situazione reale di una coppia?

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