2 Medicina
2.8 Medicina procreativa
Da ormai 30 anni, le coppie sterili hanno la possibilità di procreare
grazie alla fertilizzazione in vitro. Fino ad oggi sono
venuti al mondo tre milioni di bambini concepiti in laboratorio.
In Svizzera si parla di un bambino su cento. La fertilizzazione
in vitro non è un'applicazione d'ingegneria genetica, ma una
tecnica che consente il concepimento mettendo direttamente in
contatto l'ovulo e lo spermatozoo. Per effettuare una fertilizzazione
in vitro, il medico preleva un ovulo alla donna durante un
intervento. Alcuni giorni dopo la fecondazione, da uno a tre
embrioni vengono innestati nell'utero. I ricercatori si sforzano
di migliorare continuamente questa tecnica.
Diagnosi preimpiantatoria:
L'immagine mostra un embrione umano al terzo giorno
del suo sviluppo, dal quale si è prelevata una cellula
mediante una pipetta d'aspirazione. La foto è stata fatta
con l'aiuto di un microscopio. L'embrione è infatti invisibile
a occhio nudo ed appare solo come un puntino.
In base al materiale genetico prelevato dalla cellula,
si può esaminare l'embrione concepito in laboratorio
prima di impiantarlo nell'utero.
Studio dell'infinitamente piccolo
A differenza degli embrioni nell'utero della madre, gli embrioni
in provetta possono venire esaminati dal medico già a uno
stadio molto precoce. Accanto all'esame morfologico con
l'uso del microscopio - gli embrioni sono troppo piccoli per
essere visti ad occhio nudo - si possono effettuare anche dei
test genetici. La tecnica si chiama diagnosi preimpiantatoria
(DPI). Dall'embrione di pochi giorni si preleva una cellula il cui
materiale genetico viene analizzato per evidenziare eventuali
anomalie. L'embrione continua a svilupparsi nonostante la perdita
della cellula.
Applicazioni della diagnosi preimpiantatoria
Se nella famiglia si riscontrano delle malattie ereditarie, si può
verificare se l'embrione porta il gene mutato. Grazie alla DPI,
le coppie interessate possono scegliere l'embrione che non presenta
il disordine genetico. Gli altri embrioni muoiono in uno
stadio molto precoce del loro sviluppo. Le indagini di DPI mostrano
inoltre se nelle cellule vi è uno sbilanciamento cromosomico,
ossia se il numero di cromosomi presenti rientra nei parametri
di normalità. La maggior parte di tali anomalie, chiamate
monosomie e trisomie, conducono alla morte dell'embrione durante
la gestazione. La DPI consente di individuare gli embrioni
senza chance di sopravvivenza, evitando così di impiantarli
nell'utero e riducendo il numero degli aborti spontanei dopo
una fecondazione in vitro.
La diagnosi preimpiantatoria permette anche il concepimento
di cosiddetti bambini salvatori (saviour baby) chiamati anche
designer baby o bambini progettati. Questi bambini non sono
geneticamente modificati, come lasciano intendere questi nomi
suggestivi. Grazie alla DPI, si seleziona invece un embrione il
cui tessuto è compatibile con quello di un fratello gravemente
malato già nato. Alla nascita del bambino salvatore si prelevano
delle cellule dal sangue del cordone ombelicale o dal
midollo osseo e le si impiegano per curare il fratello malato.
Etica:
La diagnosi preimpiantatoria (DPI) è una
tecnica ancora recente. Attualmente non è autorizzata in
Svizzera. Vi è un vivace dibattito pubblico per determinare
in quali casi le applicazioni di DPI siano realmente
giustificabili e quindi amissibili. Da un punto di vista
etico, vi devono essere seri motivi per far morire un
embrione portatore di un difetto genetico invece di
trasferirlo nell'utero. La questione etica è diversa sia che
si tratti di embrioni eliminati perché incapaci di svilupparsi
o affetti da una malattia incurabile, sia di embrioni
concepiti per curare un fratello malato mediante un
trapianto cellulare. Un altro elemento importante è la
distinzione fra DPI e diagnosi prenatale (DPN). Nella
DPI, un embrione malato perché portatore di un difetto
genetico non viene trasferito nell'utero materno. La
diagnosi prenatale viene invece effettuata durante la
gravidanza. Se nell'embrione o feto nel ventre materno
viene riscontrata una malattia grave o un handicap, nella
maggior parte dei casi la coppia opta per un aborto.
La valutazione etica della DPI e della DPN presenta
quindi diversità salienti: per esempio lo stress causato
alla donna, che deve essere evitato nel limite del possibile,
o le diverse premesse per prendere la decisione di
sopprimere un embrione non ancora innestato nell'utero.
Per le coppie con malattie ereditarie gravi, la DPI può
essere una benedizione. Questa tecnica consente oltretutto
di ridurre il numero degli aborti spontanei dopo la
fertilizzazione in vitro. Tutte queste nuove possibilità di
grande utilità per i pazienti, richiedono una regolamentazione
adeguata. Ma come valutare i pro e i contro di
una DPI nel caso concreto e in tutta responsabilità? Si
corre il rischio che la DPI venga estesa col tempo a
malattie sempre meno serie? Chi deve decidere se
l'applicazione di una DPI è giustificata o meno nella
situazione reale di una coppia?
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Ultima modifica: 2009-05-25 12:24:33