L'amplification en chaîne par polymérase (ACP ou PCR) sert à produire des quantités d'ADN mesurables (voir chapitre 1.2). Grâce à la technique PCR, on peut multiplier des traces minuscules d'ADN et être ainsi en mesure de procéder à une analyse. On utilise ce procédé en médecine légale pour confondre un criminel à partir de son empreinte génétique ou pour disculper un innocent. Si un homme est soupçonné d'avoir commis un crime sexuel, son ADN est analysé. La comparaison de son profil génétique avec celui des cellules sanguines ou des spermatozoïdes retrouvés chez la victime fournit une réponse indiscutable. La technique de l'empreinte génétique est également utilisée pour établir une paternité contestée. La comparaison des ADN montre si la personne en question est bien le père de l'enfant.

L'empreinte génétique se présente sous la forme de bandes spécifiques qui sont colorées après réalisation d'une PCR et d'une électrophorèse, et qui apparaissent dans le gel. Si le modèle caractéristique fournit des résultats aussi concluants pour la médecine légale, c'est que la probabilité que deux individus affichent les mêmes bandes est infime (sauf chez des jumeaux unicellulaires). Ce que l'on analyse, ce ne sont pas les gènes, ce sont de petits segments répétitifs du patrimoine génétique. Ceux-ci se situent sur l'ADN entre les gènes et ne sont pas copiés en ARN. Des fragments d'ADN situés côte à côte et se répétant souvent se retrouvent dans le génome de tous les êtres humains, mais le nombre des répétitions est différent d'un individu à l'autre. Ce sont ces différences que l'on étudie dans l'empreinte génétique. Si l'on analyse plusieurs de ces régions et que l'on combine les résultats, il est extrêmement peu vraisemblable que l'on puisse confondre deux personnes. Contrairement au séquençage de gènes, l'empreinte génétique, qui n'analyse que la longueur et les répétitions de fragments sélectionnés, ne permet pas d'en déduire les propriétés d'un individu - la prédisposition à une maladie, par exemple.